SOMOS TODOS RAROS: DOENÇAS RARAS E ANOMALIAS CONGÊNITAS

Para prefaciar o livro de tão importante evento, senti-me, como cirurgião pediátrico, imensamente honrado com o convite que recebi da Dra. Saionara Ferreira de Araújo, presidente da comissão organizadora do I Congresso Nacional Multidisciplinar de Doenças Raras e Anomalias Congênitas – CONAMDRACON 2020.

O objetivo do importante conclave é promover um fórum que reúna cientistas, professores e profissionais que atuam nas mais diversas áreas de conhecimento. Contamos com efetiva participação dos estudantes da graduação e da pós graduação. O interesse dominante é o conhecimento, a discussão e o compartilhamento das novas tecnologias e dos mais recentes avanços na prevenção, diagnóstico, tratamento, prognóstico e acolhimento dos pacientes e seus familiares.

Durante os três dias do Congresso desfrutamos de palestras magnas com temas relevantes pinçados cuidadosamente de uma ampla diversidade de Doenças Raras e Anomalias Congênitas. Representantes do Ministério da Saúde e do Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos promoveram juntamente com os palestrantes, nacionais e estrangeiros, um discurso que vinculou a participação do governo federal nessa nobre causa.

Entre os muitos trabalhos de elevados nível que serão apresentados, destacamos o capítulo “PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DOS 30 ANOS DO SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM FISSURAS LABIOPALATINAS DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO LAURO WANDERLEY’’ em que foram analisados 2.417 prontuários médicos dos anos de 1991 a 2020. Os achados permitiram um diagnóstico das fissuras labiopalatinas na Paraíba indicando-se a necessidade de medidas de planejamento, de campanhas permanentes de esclarecimento e divulgação junto aos profissionais envolvidos, gestores da saúde, familiares e usuários.  Além deste, somos agraciados ao longo desta obra com trabalhos que nos trazem relevante conhecimento relacionado aos direitos, inclusão, educação e espiritualidade nas doenças raras, trabalhos com ricos conteúdos científicos e epidemiológicos que permeiam da visão antropológica, até os aspectos relacionados à qualidade de vida e importância da equipe multidisciplinar no tratamento das doenças raras, diagnóstico e tratamento.

As doenças raras (DR) são de difícil diagnóstico, podendo ainda passar desapercebidas pela ampla variedade de sintomas. A identificação genética pode estar presente em 80% dos casos. Nessa área, o avanço das pesquisas particularmente sobre o genoma humano, possibilitou o melhor conhecimento desse amplo universo das DR.

Estima-se que existam 6 a 8 mil tipos diferentes. É considerada DR quando afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos.  Cursam com alta morbidade e mortalidade. Diferem em gravidade e no modo como se apresentam. Centros de referência são fundamentais para a pesquisa, aprimoramento diagnóstico, acompanhamento orientação e aconselhamento genético.

A Tradição indígena faz os pais tirarem a vida de crianças nascidas com deficiência física. Essa questão, que pouco se fala, é uma prática que ocorre em pelos menos 13 etnias de tribos isoladas da Amazônia como ianomâmis e kamauirás. É uma tradição secular já existente antes, mesmo, do homem branco pisar em terras brasileiras.

Quando a mãe amamenta, é como se ela aceitasse, de fato, o nascimento desse filho e é como se ele estivesse sendo reconhecido de forma definitiva não só por ela, mas também pela comunidade.

O infanticídio indígena é um ato sem testemunhas. As mulheres vão sozinhas para a floresta. Lá, depois do parto, fazem rápida observação da saúde da criança. Havendo deformidade física ou grave dificuldade para respirar, a mãe não amamenta. Abandona. Ela volta sozinha para a aldeia.

O artigo 5º da Constituição garante a todos o direito à vida, porém, juristas e antropólogos reconhecem a excepcionalidade desse fato que acontece em áreas remotas e que decorre de costumes e tradições milenares.

Estamos nos referindo à maior floresta tropical do mundo, do tamanho de Portugal, e que, na maior parte dessas regiões isoladas, só se alcança de avião ou por meio de expedições terrestres e fluviais de elevado risco e duração imprevisível.

Uma criança que nasce nos confins dessa imensa floresta apresentando fissura completa de lábio e palato, por exemplo, não tem como ser AMAMENTADA. A mãe voltará sozinha para a aldeia!

Mas é só tristeza. As pessoas estão cada vez mais esclarecidas, conscientes e decididas a dar apoio aos portadores de doenças raras e anomalias congênitas. Perspectivas bem otimistas, então, estão se apresentando na prevenção, no diagnóstico precoce e na efetividade do tratamento a ser estabelecido.

Nas últimas quatro décadas houve notáveis conquistas no estudo do feto. A morfologia fetal era praticamente ignorada até o momento do parto. Os avanços tecnológicos e, mais especificamente, a ultrassonografia obstétrica, permitiram diagnosticar com precisão algumas doenças que ocorrem durante a gestação e oferecer a assistência de qualidade que o recém-nascido precisa. A cirurgia pediátrica também se destaca. Algumas malformações diagnosticadas durante a gravidez, por serem incompatíveis com a vida, exigem tratamento cirúrgico imediato. O recém-nascido sai da sala de parto para a sala de cirurgia. Para melhor entendimento, tomamos como exemplo as obstruções do tubo digestivo e a exteriorização das vísceras abdominais nos casos de gastrosquise. Não havendo associação com outras anomalias graves, o tratamento pode ser muito bem sucedido.

Vale destacar o avanço das pesquisas na área da genética, particularmente no genoma humano, que possibilitou uma notável conquista nesse amplo universo das doenças raras.

O Teste do Pezinho continua sendo um dos exames mais importantes realizados em recém-nascidos. Identifica inúmeras doenças permitindo um tratamento precoce e um controle muito mais efetivo da doença.

Dentro de mais alguns poucos anos, com o rápido desenvolvimento da cirurgia fetal, da engenharia genética e da criação de organismos artificiais por meio da biologia sintética, teremos um futuro bastante promissor.   

Prof. Dr. Paulo Germano Cavalcanti Furtado

Presidente do I CONANDRACON